次世代シーケンサ（NGS）は、DNAやRNAの塩基配列を高速かつ大量に解読する技術です。従来のサンガー法に比べて劇的にコストと時間を削減し、大量のデータを一度に処理できます。得られた膨大なゲノムデータは、AIや機械学習を用いた解析と組み合わせることで、がんゲノム医療や個別化医療などの実現に大きく貢献しています。
次世代シーケンサとは
次世代シーケンサ（NGS）とは、遺伝情報を構成する塩基配列（DNAやRNA）を、超並列処理によって高速かつ低コストで大量に解読する装置および技術のことです。
詳しく解説
従来のサンガー法と呼ばれるシーケンス技術が、1つのDNA断片を丁寧に解読していたのに対し、次世代シーケンサは数百万から数十億もの遺伝子断片を同時に並行して解読する超並列シーケンス技術を採用しています。これにより、ヒトゲノム全体の解読に要する時間とコストが劇的に削減されました。次世代シーケンサの登場によって生み出されるようになった膨大なデータは、従来の統計処理だけでは扱い切れないため、機械学習やディープラーニングなどのAI技術を用いたバイオインフォマティクス解析が不可欠となっています。
具体例・使われ方
次世代シーケンサは医療や創薬の分野で広く実用化されています。例えば、がん患者の腫瘍組織からDNAを抽出し、次世代シーケンサで網羅的に遺伝子変異を調べて最適な治療薬を選択するがんゲノム医療が挙げられます。また、未知のウイルスや細菌の全ゲノムを特定する感染症解析や、個人の遺伝的背景に基づいた個別化医療の実現にも寄与しています。
似た用語との違い
従来のサンガーシーケンスが正確性は極めて高いものの、一度に解読できるDNA断片が1本のみで処理能力が限定的であったのに対し、次世代シーケンサは数億本の断片を同時並行で処理する圧倒的なスループットの高さを持っています。また、マイクロアレイと呼ばれる技術があらかじめ設計された特定の遺伝子変異の有無を調べるものであるのに対し、次世代シーケンサは未知の塩基配列も含めて網羅的に配列そのものを決定できるという違いがあります。
注意点
次世代シーケンサは膨大なショートリードと呼ばれる短い塩基配列断片を出力するため、これらを元のゲノム配列に正しく再構築する過程でエラーが生じるリスクがあります。また、シーケンスデータの膨大さゆえに、データの保管コストや機械学習モデルを学習・実行するための計算リソースの確保が課題となっています。さらに、個人のプライバシーや遺伝情報の取扱いに伴う倫理的な配慮が極めて重要です。