構造変異
構造変異とは、ゲノム塩基配列において50塩基対以上の規模で発生する、挿入、欠失、重複、逆位、転座などの大規模な遺伝子的変化のことです。疾患リスクの解明や個別化医療において極めて重要であり、近年では高精度な検出や解析を行うために、ディープラーニングをはじめとする機械学習技術が活用されています。
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構造変異とは、ゲノム塩基配列において50塩基対以上の規模で発生する、挿入、欠失、重複、逆位、転座などの大規模な遺伝子的変化のことです。疾患リスクの解明や個別化医療において極めて重要であり、近年では高精度な検出や解析を行うために、ディープラーニングをはじめとする機械学習技術が活用されています。